Nedeni
Jeune Sendromu ilk olarak 1955 yılında Jeune ve arkadaşları tarafından dar göğüs kafesi ve çoklu kıkırdak anomalisiyle ortaya çıkan ve solunum yetmezliği nedeniyle doğumdan sonra kaybedilen bir hastada tanımlanmıştır. Kesin nedeni bilinmemekle beraber genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkmış olduğudüşünülmektedir.
Belirtiler
Cücelik, kaburgaların kısa oluşu, pelvis (kalça kemiği) darlığı ile karakterizedir. Hastaların yüzde 60-70’i akciğer gelişiminin yetersiz olması nedeniyle solunum sıkıntısından kaybedilebilir. Hayatta kalanlarda ise böbrek sorunları gelişebilir. El ve ayak parmaklarında yapışıklık, göz dibinde harabiyet, bağırsakta emilim bozukluğu, kistik karaciğer, doğuştan karaciğer sirozu, pankreasta kistik değişiklikler, akciğer damar direncindeki artış nedeniyle kalp yetmezliği gibi semptomlar görülür. Karın bölgesi de daha çıkıntılı görüldüğü için çan şeklinde bir göğüs görünümü söz konusudur. Henüz anne karnındayken ultrason taramalarında dar göğüs kafesi ve sıvı miktarındaki artış dikkat çeker.
Teşhis
Hastalığın teşhisi için fizik muayenenin yanı sıra radyolojik ve klinik bulgulara da bakılmaktadır. Hastalığın şiddeti ve tedavi şeklinin belirlenebilmesi için direkt grafi, Bilgisayarlı Tomografi (BT) veya Manyetik Rezonans (MR) görüntüleme yöntemlerine başvurulabilir.
Tedavi
Semptom giderici destek uygulamalar ve göğüs kafesindeki darlığı genişletmeye yönelik ameliyatlar yapılabilmektedir. Bu nadir bozukluğu tedavi etmek için çeşitli teknikler kullanılabilir. Cerrahinin temel amacı göğüs kafesi hacmini genişletmek ve akciğeri rahatlatmaktır. Kaburgayı genişletmek için çoğu zaman sentetik veya otolog greft uygulaması tercih edilir. Böylece göğüs çevresi artar ve akciğer genişleyebilecek alan bulmuş olur. Çocuğun büyümesi nedeniyle aşamalı prosedürlergerekebilir. Prof. Dr. Mustafa Yüksel de nadir görülen bu sendromla ilgili olarak şimdiye dek 5 olguda aşamalı yedi göğüs genişletme ameliyatı uygulayarak tedavi sağlamıştır. Tüm olgularda göğüs kafesini genişletmek için titanyum bar kullanılmıştır. Vaka seçiminin iyi yapıldığı olgularda başarı oranı oldukça yüksektir.
